《儿童遗传性球形红细胞增多症｜血液儿科教案》.pptxVIP

1疾病概述与课程目标演讲人

疾病概述与课程目标01发病机制与病理生理02诊断与鉴别诊断04治疗原则与长期管理05儿童HS的临床特征03目录

《儿童遗传性球形红细胞增多症｜血液儿科教案》

我作为从事儿童血液临床工作12年的带教老师，今天给规培医师讲授的内容是儿童遗传性球形红细胞增多症。就在上个月我科收治了一名3岁男性患儿，出生后即出现反复黄疸，一直被误诊为母乳性黄疸，因感冒后贫血加重入院查体发现脾脏肋下3cm，完善基因检测才确诊为本病。这类病例在临床并不少见，由于临床表现差异大、部分患儿家族史阴性，漏诊误诊率可达30%以上，因此掌握本病的规范诊疗对儿童血液科医师至关重要。接下来我们将从疾病基础、发病机制、临床特征、诊断鉴别到治疗管理逐层展开学习。

01疾病概述与课程目标

1课程核心学习目标1.1.1掌握儿童遗传性球形红细胞增多症（以下简称HS）的核心临床特征与诊断标准；011.1.2理解分子发病机制与临床表现的内在关联；021.1.3熟悉儿童HS的个体化治疗原则与长期管理规范。03

2疾病定义与流行病学特征1.2.1定义：HS是一组因红细胞膜骨架蛋白基因突变导致膜结构缺陷，红细胞形态变为球形、主要发生血管外溶血的遗传性红细胞疾病，也是儿童遗传性溶血性贫血中最常见的类型之一。

1.2.2流行病学：欧美国家人群发病率约为1/2000~1/5000，我国缺乏大规模流行病学数