肾上腺疾病的分子机制.pptxVIP

肾上腺疾病的分子机制汇报人：基础医学研究团队

目录肾上腺解剖与激素合成基础肾上腺疾病的分子遗传学机制关键信号通路异常与疾病发生典型疾病的分子机制解析分子诊断与靶向治疗进展0102030405

肾上腺解剖与激素合成基础01

肾上腺解剖结构概述左右各一位于肾脏上端，呈三角形5-7克成年肾上腺重量，女性略大于男性80-90%皮质占比，髓质占10-20%球状带醛固酮调节水盐平衡束状带皮质醇调控糖代谢与应激反应网状带雄激素影响性征发育髓质功能嗜铬细胞分泌肾上腺素和去甲肾上腺素参与急性应激反应，调节心血管功能

HPA轴调控机制1下丘脑分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）2垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）3肾上腺分泌皮质醇、醛固酮等激素4负反馈调节皮质醇升高抑制CRH和ACTH分泌，降低则反馈引起ACTH升高昼夜节律特征皮质醇分泌呈昼夜节律，清晨达峰，夜间低谷增龄变化皮质醇24小时分泌量增加20-50%，节律低谷提前

类固醇激素合成通路皮质醇合成路径胆固醇→孕烯醇酮→孕酮→17-羟孕酮→11-脱氧皮质醇→皮质醇醛固酮合成路径孕酮→11-脱氧皮质酮→皮质酮→醛固酮关键酶与基因CYP11A1：胆固醇侧链裂解酶，位于15号染色体CYP21A2：21-羟化酶，位于6号染色体，CAH主要致病基因CYP11B1：11β-羟化酶，参与皮质醇最终合成CYP17：17α-羟化