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高通量测序数据质控管理规范（试行）

1范围

本规范适用于所有开展高通量测序（Next-GenerationSequencing,NGS）相关工作的实验室、检测机构及科研单位，覆盖二代、三代高通量测序平台产生的基因组、转录组、表观基因组、宏基因组等各类测序数据的全流程质控管理，包括测序下机原始数据质控、预处理后数据质控、下游分析前数据核验三个核心环节，不适用于一代Sanger测序、单分子荧光原位测序等非高通量测序类型的数据管理。

2规范性引用文件

下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件；凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB/T37873-2019合成基因质量评价通则

GB/T38570-2020人类全外显子组测序技术规范

ISO/IEC27001信息安全管理体系要求

NCCLSGP24-A临床实验室质量和能力认可准则

《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（原卫生部卫办医政发〔2010〕194号）

3术语和定义

3.1原始测序数据：测序平台下机后未经任何处理的测序reads集合，通常以FASTQ格式存储，包含碱基序列及对应的碱基质量值。

3.2碱基质量值（Q值）：表征碱基测序错误率的对数转换值，计算公式为Q=-10log??(P)，其中P为碱基测序错误概率，