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高通量测序室内质量控制管理规范

1范围

本规范适用于医疗机构、医学检验实验室、科研服务机构等开展的临床/科研类高通量测序（NextGenerationSequencing,NGS）检测全流程室内质量控制，涵盖样本前处理、文库构建、测序上机、生物信息分析、报告解读全环节，不适用于第三代单分子实时测序、纳米孔测序等其他测序技术平台的专属质控流程，相关平台可参照本规范核心要求制定适配性规则。

2规范性引用文件

下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件；凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发〔2010〕194号）

《临床基因扩增检验实验室工作规范》（卫检字〔2002〕10号）

《高通量测序技术临床检测质量控制指南》（WS/T780-2021）

《医学实验室质量和能力认可准则》（ISO15189:2022）

《人类全外显子组测序技术规范》（GB/T38570-2020）

《临床微生物宏基因组高通量测序检测室内质量控制指南》（T/CNASCL02-A002:2023）

3术语和定义

3.1室内质量控制（InternalQualityControl,IQC）：指实验室为监测检测全过程、判断检测结果是否可靠、是否可发出报告而开展的质控活动，