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成骨不全症诊疗专家共识（2025版）

1定义与流行病学

成骨不全症（OsteogenesisImperfecta,OI，又称脆骨病、先天性成骨不全）是一类以I型胶原结构异常、合成障碍为核心病理改变的单基因遗传性结缔组织病，主要临床特征为骨量减低、骨脆性增加、反复骨折、骨骼畸形，可合并巩膜异常、牙本质发育不全、听力下降等结缔组织多系统受累表现。目前全球范围内OI活产儿发病率为1/10000~1/15000，无明显种族、性别差异，我国现存OI患者约10万~15万，超过50%患者为儿童起病，轻型病例漏诊、误诊率可达30%以上。【推荐A级：临床遇到不明原因反复骨折、先天性骨骼畸形患者，应常规排查OI】

2病因与发病机制

OI的遗传模式以常染色体显性遗传为主，约10%~15%病例为常染色体隐性遗传，极少数为X连锁遗传。目前已报道的OI致病基因超过25种，其中约90%的临床确诊OI由编码I型胶原α1链和α2链的*COL1A1*（17q21.33）、*COL1A2*（7q21.3）基因杂合致病突变导致，其余病例由*IFITM5*、*SERPINF1*、*CRTAP*、*P3H1*等基因缺陷导致。

I型胶原是人体骨骼、巩膜、皮肤、牙齿、血管壁等组织的主要结构蛋白，正常I型胶原由两条α1链和一条α2链组装形成稳定的三螺旋结构，参与骨基质矿化与骨强度维持。*COL1A1/COL1A2*基因突变