先天性大疱性表皮松解症.pptxVIP

先天性大疱性表皮松解症汇报人：1772025810

疾病概述先天性大疱性表皮松解症（EpidermolysisBullosa，EB）一组罕见的遗传性皮肤病，患者皮肤和黏膜异常脆弱，轻微摩擦或碰撞即可出现水疱、糜烂，如同蝴蝶翅膀般易碎，因而被称为蝴蝶宝贝全球发病率约1/17,000至1/50,000我国患者约数千至数万人遗传性质常染色体显性或隐性遗传约30%为新发突变致病机制皮肤结构蛋白基因突变导致表皮与真皮连接松散临床分型单纯型、交界型、营养不良型Kindler综合征四类先天性结构缺陷，不具传染性患者可正常上学可游戏和社交

病因与发病机制EB的根本病因是编码皮肤结构蛋白的基因发生突变，目前已发现涉及20余种致病基因，不同基因突变导致不同临床亚型临床分型致病基因水疱位置遗传方式单纯型（EBS）KRT5、KRT14表皮内常染色体显性交界型（JEB）LAMA3、LAMB3、LAMC2表皮-真皮交界处常染色体隐性营养不良型（DEB）COL7A1致密板下带显性或隐性Kindler综合征FERMT1多层面常染色体隐性基因突变结构蛋白合成障碍皮肤各层连接松散轻微机械应力表皮与真皮分离形成水疱

临床分型与表现：单纯型伴随表现：可有暂时性色素沉着，严重类型可出现掌跖角化过度70%占所有EB病例比例症状相对较轻EBS临床特征发病时间出生时或出生后数月，常在患儿开始爬行时被发现皮损部位手足、肘膝等易摩