遗传性疾病和儿童疾病课件.pptxVIP

医学专题遗传性疾病与儿童疾病从基因到临床，从预防到治疗日期2026年07月31日

课程导览01遗传之基遗传病分类与致病机制02疾病之谱遗传病与儿童疾病类型03预防之盾三级预防体系与筛查策略04治疗之光基因编辑与前沿治疗进展

CHAPTER遗传之基基因是生命的密码，变异是疾病的源头系统掌握遗传病的分类体系与分子致病机制01

遗传物质改变是致病根源遗传病由遗传物质发生改变引起，涉及基因突变或染色体异常单基因遗传病单个基因突变，遵循孟德尔遗传规律苯丙酮尿症血友病多基因遗传病多个基因与环境因素共同作用先天性心脏病2型糖尿病染色体异常疾病染色体数目或结构改变唐氏综合征（21三体）猫叫综合征先天性疾病≠遗传病孕期风疹病毒感染可致先天性白内障，但非遗传所致家族聚集≠遗传共同环境因素如缺乏维生素A，可致家族性夜盲症

常染色体遗传两大模式常染色体遗传男女患病概率相等，显性与隐性在传递规律上截然不同常染色体显性遗传代表疾病亨廷顿病、软骨发育不全遗传特征连续遗传患病概率患者子女患病概率50%常染色体隐性遗传代表疾病苯丙酮尿症、囊性纤维化、镰刀型贫血遗传特征父母均为携带者患病概率子女25%患病隐性遗传病最隐蔽——父母表型完全正常，却可能同时携带同一隐性致病基因，后代发病风险被隐藏

性染色体与母系遗传特征性染色体遗传呈现显著性别偏倚，线粒体遗传严格遵循母系传递遗传模式对比遗传模式代表疾病遗传特