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2025年医学遗传学考试题库与答案

1.题目：以下哪个基因突变最可能引起囊性纤维化？

A.F508del

B.BRCA1

C.SOD1

D.APP

答案：A

2.题目：唐氏综合症是由于以下哪种染色体异常引起的？

A.21号染色体三体

B.18号染色体缺失

C.13号染色体易位

D.X染色体非整倍体

答案：A

3.题目：以下哪种遗传性疾病属于常染色体隐性遗传？

A.病态血红蛋白症

B.遗传性球形细胞增多症

C.肌营养不良症

D.遗传性耳聋

答案：A

4.题目：以下哪个遗传标记与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关？

A.P53

B.PTEN

C.BRCA1

D.MLH1

答案：C

5.题目：以下哪种技术用于检测染色体结构异常？

A.G显带

B.FISH

C.PCR

D.DNA测序

答案：B

6.题目：以下哪种遗传性疾病表现为X连锁隐性遗传？

A.血友病

B.肌营养不良症

C.病态血红蛋白症

D.遗传性球形细胞增多症

答案：A

7.题目：以下哪个基因突变与家族性高胆固醇血症相关？

A.LDLR

B.APOE

C.