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研究报告

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局限性淀粉样变性多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、局限性淀粉样变性概述

1.局限性淀粉样变性的定义与分类

局限性淀粉样变性是一种以淀粉样蛋白在组织中异常沉积为特征的疾病，它主要累及皮肤、心脏、肾脏、神经系统等多个器官系统。这种变性通常发生在老年人群体中，其发病率随着年龄的增长而显著上升。淀粉样蛋白是一种正常存在于人体内的蛋白质，但在局限性淀粉样变性中，由于基因突变或基因表达异常，淀粉样蛋白在特定组织中过度沉积，形成不溶性的纤维状结构。

根据淀粉样蛋白的类型和沉积的部位，局限性淀粉样变性可以分为多种类型。其中，最常见的类型是淀粉样蛋白A（AA）沉积导致的疾病，如心源性淀粉样变性、皮肤淀粉样变性等。心源性淀粉样变性主要累及心脏，表现为心脏肥大、心脏瓣膜病变和心力衰竭等症状，其发病率在65岁以上人群中约为1%-5%。皮肤淀粉样变性则主要表现为皮肤瘙痒、皮疹等症状，其发病率在老年人群中约为1%。另一种常见的淀粉样蛋白沉积类型是淀粉样蛋白F（AF）沉积导致的疾病，如阿尔茨海默病（AD）和淀粉样蛋白F相关性痴呆等。

局限性淀粉样变性的病理生理机制复杂，涉及多个遗传和环境因素。研究表明，某些遗传突变，如ApoE基因、TTR基因和FAP基因突变等，与局限性淀粉样变性发病风险增加有关。此外，慢性感染、代谢紊乱等环境因素也可能诱发或加重淀粉样蛋