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重症肌无力诊疗中国指南（2024版）

1概述

重症肌无力（myastheniagravis，MG）是一种由自身抗体介导的神经肌肉接头（neuromuscularjunction，NMJ）突触后膜传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病，主要病理特征为突触后膜乙酰胆碱受体（acetylcholinereceptor，AChR）等靶点蛋白被自身抗体破坏，导致NMJ信号传递障碍，出现骨骼肌病态疲劳。根据近年全国多中心流调数据，我国MG发病率约为8~10/10万，患病率约15~20/10万，呈逐年上升趋势，发病呈双峰分布：第一发病高峰为20~40岁，女性发病率约为男性的2~3倍；第二高峰为40~60岁，男性发病率高于女性，约10%~20%患者合并胸腺瘤，40%~60%合并胸腺增生。

2诊断

2.1临床表现

核心临床表现为骨骼肌病态疲劳，症状呈活动后加重、休息后减轻、晨轻暮重的特点，约80%以上患者以眼外肌受累为首发症状，表现为单侧或双侧眼睑下垂、复视，可进展为全身其他肌群受累：延髓肌受累表现为构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑；颈肌受累表现为抬头困难；肢带肌受累表现为上肢抬举困难、行走耐力下降；呼吸肌受累表现为胸闷、气短、呼吸困难，严重者需要机械通气支持，称为MG危象。少数患者可合并心肌受累，出现心功能异常。

2.2辅助检查

（1）血清自身抗体检测：是MG诊断的核心依据，推荐对