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原发性血小板增多症诊断与治疗中国指南（2025年版）

前言

原发性血小板增多症是一种以骨髓巨核细胞异常增生伴外周血血小板持续增高为主要特征的慢性骨髓增殖性肿瘤。其临床核心风险在于血栓事件的发生以及出血倾向，部分患者甚至可能进展为骨髓纤维化或急性白血病。随着分子生物学研究的深入及靶向药物的临床应用，ET的诊疗策略在过去几年中发生了显著变革。为了进一步规范我国临床医师对ET的诊断、分层及治疗行为，提高患者的生存质量并改善预后，基于最新的循证医学证据及国际指南进展，结合中国临床实际情况，特制定本指南。本指南旨在为血液科及相关科室医师提供科学、规范、可操作的诊疗建议。

一、流行病学与发病机制

1.1流行病学特征

ET在人群中的发病率相对较低，约为（0.59-2.53）/10万人口年。本病通常起病隐匿，中位发病年龄在60岁左右，但近年来青年患者检出率有所上升。男女发病率比例大致相当，但在年轻患者中，女性比例略高于男性。由于部分患者早期无明显症状，实际的患病率可能高于临床统计数据。

1.2分子生物学发病机制

ET的发病主要与驱动基因突变导致的JAK-STAT信号通路持续激活密切相关。目前公认的三大驱动突变包括：

JAK2V617F突变：约50%-60%的ET患者存在此突变。该突变导致酪氨酸激酶非依赖性持续激活，促进细胞增殖。

CALR突变：约20%-25%的ET患者存在钙网蛋白基因突变。