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肿瘤遗传咨询与基因检测指南2023

2023年，美国国家综合癌症网络（NCCN）、中国临床肿瘤学会（CSCO）、中国抗癌协会等国内外权威机构陆续更新了遗传性肿瘤诊疗指南，基于中国人群肿瘤遗传流行病学最新大样本队列数据，结合临床实践共识，整理本肿瘤遗传咨询与基因检测临床实践指南，供临床医师及公众参考。

一、核心概念与流行病学背景

恶性肿瘤按照病因可分为散发性、家族遗传性和家族聚集性三类，其中约5%~10%的恶性肿瘤明确由遗传胚系致病突变导致，10%~15%存在明确的遗传易感背景——即个体携带致病突变后终生患癌风险显著高于普通人群，且突变可垂直传递给子代。需明确区分两种临床常见突变类型：①胚系突变：来源于生殖细胞，存在于人体所有细胞，可遗传给后代，是遗传性肿瘤易感的核心分子基础，主要用于评估受检者本人及家系的患癌风险；②体系突变：是后天体细胞获得性突变，仅存在于肿瘤组织，不遗传，主要用于指导肿瘤靶向治疗、免疫治疗方案选择。

肿瘤遗传咨询是指由经过专业培训的遗传咨询师或临床医师，通过收集家族史、评估患病风险、解读基因检测结果、提供预防干预建议与遗传指导的临床服务，是遗传性肿瘤防控的核心核心环节，基因检测是遗传咨询的重要技术支撑，二者缺一不可。

二、肿瘤遗传咨询与基因检测适用人群

（一）通用指征

符合以下任一条件者，均推荐进行肿瘤遗传咨询与基因检测：

1.个人史相关：①恶性肿瘤发病年龄早