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肿瘤遗传咨询中国专家共识2025

1总则

1.1制定背景

恶性肿瘤已成为我国居民首要死亡原因，2024年国家癌症中心数据显示，我国全年新发肿瘤病例达482万，死亡病例321万，其中5%~10%的肿瘤发病与明确的致病性胚系变异直接相关，遗传性肿瘤患者的一级亲属患病风险较普通人群高2~18倍。肿瘤遗传咨询作为连接肿瘤基因组学与临床防控的核心环节，可通过风险评估、基因检测、健康指导实现遗传性肿瘤的早筛、早诊、早治，显著降低相关人群的发病率与死亡率。

2018年我国首次发布《肿瘤遗传咨询共识》以来，遗传性肿瘤相关基因组学研究、临床干预证据、检测技术均取得突破性进展：BRCA1/2、PALB2、MMR等基因的致病性变异临床意义进一步明确，多基因panel检测成本较2018年下降72%，PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等靶向药物在遗传性肿瘤中的适应症不断拓展，乳腺预防性切除、结直肠内镜筛查等干预措施的中国人群获益数据已积累充分。为适配最新研究进展与临床需求，中华医学会肿瘤学分会联合中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织多学科专家，基于循证医学证据制定本共识，为我国肿瘤遗传咨询的规范化开展提供指导。

1.2适用人群

本共识适用于所有开展肿瘤遗传咨询的医疗机构及相关从业人员，咨询对象包括：

①肿瘤患者：发病年龄≤45岁的肿瘤患者、同一器官多原发或多器官异时原发肿瘤患者、罕见组织病理类型肿