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遗传性心肌病诊疗指南（2025版）

遗传性心肌病的定义与分类

遗传性心肌病是一组由基因突变引起的心肌结构和功能异常的疾病，通常具有家族聚集性。其核心特征是心肌的机械和/或电生理功能障碍，可导致心力衰竭、心律失常、心源性猝死等严重后果。根据主要受累的心肌结构和功能表型，临床上主要分为以下几类：肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病以及左室致密化不全。值得注意的是，随着基因检测技术的普及和研究的深入，越来越多的病例呈现出重叠或混合的表型，这提示遗传性心肌病的分类体系是一个动态发展的过程，其根本在于基因型与表型之间复杂而多样的关联。

流行病学与遗传学基础

遗传性心肌病并非罕见疾病。肥厚型心肌病的患病率约为1/500，是最常见的遗传性心血管疾病。扩张型心肌病的患病率约为1/250，其中至少30-40%具有明确的遗传背景。致心律失常性右室心肌病的患病率估计在1/2000至1/5000之间，但在某些地区（如意大利北部）可能更高。大多数遗传性心肌病遵循常染色体显性遗传模式，这意味着患者有50%的概率将致病突变遗传给后代。少数为常染色体隐性、X连锁或线粒体遗传。

致病基因主要编码心肌细胞的结构蛋白、收缩蛋白、细胞骨架蛋白、离子通道蛋白以及参与能量代谢的蛋白。例如，肥厚型心肌病最常见的致病基因是编码心肌肌小节蛋白的基因，如MYH7、MYBPC3；扩张型心肌病则涉及更广泛的基