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罕见内分泌疾病诊疗专家共识（2026版）

第一章引言与背景

随着医学研究的深入与临床实践的积累，一系列发病率低、临床表现异质性强、诊断难度大的内分泌疾病逐渐进入临床视野。这类疾病因其罕见性，常导致临床医生认知不足、诊断延误、治疗不规范等问题，严重影响患者预后与生活质量。为规范此类疾病的临床诊疗路径，提升各级医疗机构尤其是非专科中心的识别与处理能力，基于近五年来国内外最新的循证医学证据、临床研究数据及多学科诊疗经验，特制定本专家共识。本共识旨在系统梳理相关疾病的定义、流行病学特征、病理生理机制、诊断标准、鉴别诊断、治疗策略及长期管理方案，为临床实践提供具有可操作性的指导，并推动相关领域的临床研究与学术交流。

第二章核心疾病谱系概述

本共识所涵盖的罕见内分泌疾病，主要指在普通人群中患病率低于特定阈值（通常参考国际标准，如欧盟定义为患病率低于1/2000），且病变核心位于内分泌腺体或涉及激素分泌、作用环节的疾病。其范畴不仅包括传统意义上的内分泌腺体罕见肿瘤，亦涵盖先天性激素合成缺陷、激素受体异常、激素代谢通路障碍以及涉及多系统的内分泌综合征。

2.1先天性肾上腺皮质增生症罕见类型

除21-羟化酶缺陷症外，诸如11β-羟化酶缺陷症、17α-羟化酶缺陷症等更为罕见的类型，其临床表现、生化特征与治疗策略均有其特殊性。例如，11β-羟化酶缺陷症可表现为高血压、低血钾伴男性化症状，需与原发性