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儿童甲状腺功能异常诊疗方案（2025年版）

一、疾病定义与分类

甲状腺功能异常是儿童时期常见的内分泌疾病，指由于先天或后天因素导致甲状腺合成、分泌甲状腺激素异常，或激素作用障碍引发的全身代谢紊乱性疾病，分为甲状腺功能减退症（甲减）和甲状腺功能亢进症（甲亢）两大类，其中甲减发病率显著高于甲亢。根据2023年全国儿童内分泌疾病流行病学调查数据，我国儿童（0~14岁）甲减患病率为0.32%，其中先天性甲减占比约45%，获得性甲减占比55%；儿童甲亢患病率为0.09%，以Graves病最为常见，占儿童甲亢病例的90%以上。本方案针对0~18岁儿童甲状腺功能异常制定，涵盖筛查、诊断、评估、治疗、随访全流程管理规范。

（一）先天性甲状腺功能减退症（CH）

由于胚胎期甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素（TSH）缺乏等原因导致，分为永久性CH和暂时性CH：永久性CH需终身激素替代治疗，暂时性CH多由母体甲状腺抗体、孕期抗甲状腺药物暴露等因素导致，多数患儿甲状腺功能可在出生后1~3年内恢复正常。目前我国新生儿CH筛查覆盖率已达98.5%，确诊患儿经规范治疗后90%以上可达到正常智力发育水平，未及时干预患儿智力发育障碍发生率可达60%以上。

（二）获得性甲状腺功能减退症（AH）

多发生于学龄期及青春期儿童，最常见病因为自身免疫性甲状腺炎（桥本甲状腺炎），占比约70%，其次为颈部放疗、甲状