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儿童矮小症诊疗方案（2026年版）

一、定义与流行病学

儿童矮小症指在相似生活环境下，同种族、同性别、同年龄儿童的身高低于正常人群平均身高2个标准差(-2SD)，或低于第3百分位(P3)，是儿童生长发育领域最常见的内分泌疾病之一。

根据2025年中国7家儿童内分泌诊疗中心完成的全国0~18岁儿童身高抽样调查数据显示：我国儿童矮小症总患病率为3.18%，其中城市患病率2.82%，农村患病率3.61%，男性儿童患病率3.35%，女性儿童患病率2.99%；4~12岁学龄期为矮小症高发年龄段，占总病例数的72.6%，目前我国4~15岁矮小症儿童存量约为780万，但规范诊疗率不足10%，仅8.2%的矮小症儿童接受了正规干预治疗。

二、病因分类

（一）非内分泌缺陷性矮小

1.特发性矮小（ISS）：是目前临床上最常见的矮小类型，占所有儿童矮小症的60%~70%，指目前病因未明确的匀称性身材矮小，排除了生长激素缺乏、系统性疾病、骨骼发育异常、染色体异常、营养性疾病等明确病因，其中包含家族性矮小、体质性青春期延迟。流行病学数据显示：特发性矮小患儿出生体重多正常，生长速率多5cm/年，骨龄可正常或轻度落后，生长激素激发峰值≥10ng/ml。

2.小于胎龄儿（SGA）矮小：指出生体重和（或）出生身长低于同胎龄、同性别参考值第10百分位，约10%~15%的SGA儿童在2岁时无法实现生长追赶，最终成年身