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帕金森病诊疗方案（2026年版）

一、筛查与早期诊断

帕金森病（PD）的核心病理特征是黑质多巴胺能神经元进行性变性丢失、α-突触核蛋白异常聚集形成路易小体，临床诊断延迟率超过30%，约40%患者在出现典型运动症状时黑质多巴胺能神经元丢失已达50%以上，因此规范开展筛查与早期诊断是改善预后的核心环节。

（一）高危人群筛查

依据2025年国际帕金森病前驱期联盟（IPPFC）更新的危险因素分层标准，将高危人群划分为三个等级：

1.极高危人群：携带LRRK2G2019S、SNCAA53T等致病性PD相关基因突变的人群，终生PD发病风险为95%（男性）、85%（女性）；存在一级亲属PD家族史且合并嗅觉减退的人群，10年发病风险为37.2%。建议每6个月开展1次前驱期症状评估，每年完成1次经颅黑质超声联合脑脊液α-突触核蛋白检测。

2.高危人群：存在不明原因嗅觉减退（UPSIT评分≤18分）、快速眼动睡眠行为障碍（RBD，经多导睡眠图确诊）、便秘（每周排便3次持续超过6个月）、体位性低血压（收缩压下降≥20mmHg或舒张压下降≥10mmHg）中任意一项，且无其他明确病因者，5年PD发病风险为12.8%。建议每12个月开展1次临床评估联合经颅黑质超声检查。

3.中危人群：存在长期农药接触史（接触年限≥10年）、颅脑外伤史、体重指数（BMI）18.5kg/m2者，10年PD发病风险为4.