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遗传性血管水肿急性发作急救指南2023

一、疾病概述与发作识别

遗传性血管水肿（HereditaryAngioedema,HAE）是一种常染色体显性遗传的原发性补体系统缺陷病，全球发病率约为1/50000~1/10000，约25%的患者为新发突变，无家族病史。HAE的核心发病机制为C1抑制物（C1-INH）功能缺陷，导致缓激肽生成过多、血管通透性异常升高，最终引发真皮、皮下、黏膜下组织不可预测的局限性水肿发作。

HAE急性发作的典型特征为非瘙痒性、非IgE介导的水肿，不伴随荨麻疹，常规抗组胺药、糖皮质激素、肾上腺素治疗对HAE发作无效，这是与过敏性血管水肿最核心的鉴别点。水肿发作通常遵循「自限性进展」规律：发作后12~24小时内进行性加重，2~3天达到峰值后逐渐缓解，72~96小时内自行消退，但发作部位若累及上呼吸道可引发窒息死亡，累及胃肠道可诱发致死性水电解质紊乱和感染性休克。

根据HAE的发病机制，临床分为三型：1型（C1-INH含量降低，占85%）、2型（C1-INH含量正常但功能缺陷，占15%）、3型（FXII基因突变导致C1-INH功能正常的HAE，占不足1%，以女性患者为主），三型急性发作的急救处理原则完全一致。

正确识别发作前兆与发作类型是急救成功的前提：

1.发作前驱表现：约50%的患者发作前数小时至1天会出现非特异性前驱症状，包括受累部位皮肤麻刺感、紧绷