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2026EAS共识声明：儿童和青少年的家族性高胆固醇血症深入解读

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.背景与概述管理原则流行病学与风险评估治疗策略诊断标准与筛查共识要点与展望

01背景与概述

FH定义与病理机制家族性高胆固醇血症主要由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起，导致肝脏无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），造成其在血浆中异常蓄积。其他相关基因突变包括载脂蛋白B（ApoB）和前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因的功能异常。LDLR功能缺陷使约70%的LDL-C正常清除途径受阻，胆固醇逆转运效率降低，进而加速动脉粥样硬化进程。纯合子型患者因完全缺乏功能性受体，LDL-C水平可超过13.5mmol/L，儿童期即可出现严重心血管病变。除血脂异常外，患者可能出现肌腱黄色瘤（如跟腱增厚）、角膜弓（角膜边缘灰白色环）及早发性冠心病，部分患者因LDLRAP1基因突变影响受体内吞过程而加重代谢障碍。基因突变核心机制胆固醇代谢紊乱病理表现多样性

共识声明发布背景临床需求迫切性既往指南对儿童FH的诊断和治疗缺乏统一标准，导致漏诊率高（杂合子型约1/250，纯合子型1/100万），亟需基于循证医学的规范化管理建议。研究证据更新近年来PCSK9抑制剂等新型降脂药物在儿童中的临床试验数据积累，以及基因检测技术的普及，为早期干预提供了科学依据。多学科协作