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巨幼细胞性贫血诊疗专家共识（2025版）

巨幼细胞性贫血是一种由于脱氧核糖核酸合成障碍所致的贫血，其特点是骨髓中出现大量形态和功能异常的巨幼红细胞。本共识旨在基于现有最佳证据，结合临床实践，为巨幼细胞性贫血的规范化诊断与治疗提供指导性意见，以提升临床诊疗水平，改善患者预后。

一、病因与发病机制

巨幼细胞性贫血的根本病因在于细胞脱氧核糖核酸合成所需物质的绝对或相对缺乏，其中以叶酸和/或维生素B12缺乏最为常见。叶酸和维生素B12是DNA合成过程中的关键辅酶，叶酸在体内转化为具有活性的5-甲基四氢叶酸，参与胸腺嘧啶核苷酸的合成；维生素B12作为蛋氨酸合成酶的辅酶，促进同型半胱氨酸转化为蛋氨酸，同时使5-甲基四氢叶酸去甲基化，再生为可被利用的四氢叶酸。当两者之一缺乏时，胸腺嘧啶核苷酸合成受阻，DNA复制与细胞分裂速度减慢，而胞浆内RNA及蛋白质合成相对正常，导致细胞体积增大，核浆发育失衡，形成巨幼变。这种变化不仅累及红细胞系，也可见于粒细胞系和巨核细胞系，引起全血细胞减少。

病因分类如下：

1.摄入不足：多见于膳食结构单一、偏食、长期素食者，或婴幼儿喂养不当。酒精依赖者常因饮食不规律及酒精干扰叶酸代谢而致病。

2.吸收障碍：这是维生素B12缺乏的主要原因。包括：

内因子缺乏：如恶性贫血（自身免疫性胃炎导致壁细胞破坏，内因子分泌减少或产生内因子抗体）、胃大部切除术后。

肠道疾病：如克罗恩