2026年3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症诊疗指南.docxVIP

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《2026年3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症诊疗指南》

前言

3β-羟类固醇脱氢酶（3β?HSD）缺乏症是一种罕见的先天性肾上腺皮质合成障碍性疾病，属于类固醇合成酶缺乏症谱系中的一种。该病因3β?HSD基因（HSD3B2）突变导致酶活性缺失或显著下降，致使孕烯醇酮、脱氢表雄酮（DHEA）及其硫酸盐无法有效转化为孕酮、雄烯二酮及随后的糖皮质激素、盐皮质激素和性激素。临床表现具有极大的多样性，涉及盐丢失型、简单雄激素过多型和非经典型三种表型。鉴于该病的低发病率、复杂的遗传模式以及对内分泌、代谢和生殖系统的多系统影响，早期识别、规范诊断和个体化治疗显得尤为重要。

本指南依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》以及GRADE证据分级体系，结合国内外最新临床研究、专家共识及临床实践经验，旨在为三甲医院内分泌、遗传、儿科及妇产科等相关临床医生提供统一、科学、可操作的诊疗方案。指南内容包括疾病概述、流行病学、病因与发病机制、临床表现、诊断流程、检查方法、鉴别诊断、治疗原则、药物与非药物干预、特殊人群管理、并发症预防与处理、预后评估、质量控制及实施建议等。所有推荐意见均附有对应的证据等级和推荐强度，以确保指南的循证性和可操作性。

本指南不涉及具体药品的商品名，仅提供治疗原则和常用药物的通用名称，临床医师应根据当地药品可及性、患者个体情况及药物不良反应进