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21-羟化酶缺乏症临床管理指南

疾病概述与病理生理诊断标准与鉴别诊断急性肾上腺危象管理长期糖皮质激素替代治疗盐皮质激素替代与并发症管理特殊人群管理策略多学科协作与长期随访指南更新要点与未来展望目录

疾病概述与病理生理01

21-羟化酶缺乏症定义及流行病学酶缺陷定义21-羟化酶缺乏症是由于CYP21A2基因突变导致21-羟化酶活性降低或缺失，属于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最常见的类型，占比达90%-95%。遗传模式为常染色体隐性遗传病，父母若为携带者，子代患病风险为25%，基因定位于6号染色体短臂（6p21.3），与HLA基因簇紧密连锁。流行病学数据全球发病率约为1/20000至1/10