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先天性胆道闭锁诊疗专家共识（2026版）

先天性胆道闭锁是一种严重的婴儿期肝胆疾病，以肝内外胆管进行性炎症和纤维化为特征，导致胆汁淤积、肝硬化，最终危及生命。其病因尚未完全阐明，可能与遗传易感性、围产期病毒感染、自身免疫及环境因素等多因素相互作用有关。早期诊断与及时干预是改善预后的关键。本共识旨在基于现有最佳证据，结合临床实践，为先天性胆道闭锁的规范化诊疗提供系统性指导。

一、流行病学与病因学

先天性胆道闭锁的全球发病率约为1/8,000至1/18,000活产婴，存在地域差异，东亚地区发病率相对较高。女性略多于男性。根据胆道闭锁的解剖形态，主要分为三型：I型（胆总管闭锁）、II型（肝总管闭锁）和III型（肝门部闭锁），其中III型最为常见，占80%以上。病因学上，目前认为并非单一因素所致，而是一个多步骤、多因素的过程。

病毒感染假说：部分研究提示，轮状病毒、巨细胞病毒、呼肠孤病毒等围产期感染可能触发胆管上皮的免疫炎症反应，导致胆管损伤和进行性闭塞。

免疫失调假说：在患儿中观察到T细胞亚群失衡、自身抗体存在以及胆管周围炎症细胞浸润，支持免疫机制参与发病。

遗传因素：全基因组关联研究已发现多个与先天性胆道闭锁易感性相关的基因位点，涉及免疫调节、胆管发育等领域，表明遗传背景在疾病发生中起重要作用。

其他因素：如胆管发育异常、血管因素、毒素暴露等也可能参与其中。

二、临床表现与自然病程