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小儿先天性巨结肠诊疗专家共识（2025版）

一、引言

先天性巨结肠（Hirschsprungdisease，HD）是儿童常见的消化道畸形，其病理基础为远端肠管神经节细胞缺如，导致病变肠段功能性梗阻，近端正常肠管继发性扩张肥厚。该病的诊疗涉及新生儿外科、小儿普外科、小儿消化科、病理科、影像科及康复科等多学科协作。近年来，随着分子遗传学、病理诊断技术、微创外科手术及围手术期管理理念的不断进步，先天性巨结肠的诊疗策略持续更新。本共识旨在基于最新的循证医学证据和临床实践经验，对2025版先天性巨结肠的诊疗规范进行系统阐述，以期为临床医师提供全面、规范、可操作的指导，最终改善患儿预后与长期生活质量。

二、病因学与发病机制新认识

先天性巨结肠的发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。目前认为，在胚胎期，肠神经系统由颅神经嵴细胞迁移、增殖、分化并最终定植于整个肠道壁形成。任何导致此过程受阻的因素均可引起肠神经节细胞缺如。

1.遗传因素：已发现超过20个基因与先天性巨结肠的发病相关，这些基因主要参与肠神经嵴细胞的发育、迁移、存活和分化。RET基因是其最主要的致病基因，约50%的家族性病例和15-35%的散发病例与此基因突变有关。其他重要基因包括GDNF、NRTN、EDNRB、EDN3、SOX10、PHOX2B等。遗传模式多为多基因遗传，部分呈现常染色体显性、隐性或性连锁遗传特征。基因检测不仅有