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2026年巨幼细胞性贫血诊疗指南

前言

巨幼细胞性贫血（MegaloblasticAnemia,MA）是一类因体内叶酸、维生素B12（钴胺素）缺乏或代谢障碍，导致细胞核DNA合成受阻、细胞成熟障碍引发的大细胞性、增生不良性贫血，以骨髓造血细胞巨幼变、外周血大红细胞增多、全血细胞不同程度减少为核心病理特征，是临床第二大常见营养性贫血疾病。本病区别于缺铁性贫血，不仅存在血液系统损伤，维生素B12缺乏者可伴随不可逆神经系统损害，致残风险更高、隐匿危害更强。

近年来临床诊疗普遍存在认知误区：将巨幼贫简单归为普通营养性贫血、忽视神经系统亚临床损伤、盲目单一补充叶酸掩盖维生素B12缺乏病情、未规范病因筛查导致反复复发、特殊人群（老年人、孕妇、素食者、胃肠疾病患者）缺乏个体化方案。结合2025—2026年国际血液学学会、国内营养性贫血专项循证更新数据，针对叶酸与维生素B12差异化诊疗、神经毒性防控、误诊漏诊防控、长期复发管理等临床痛点，中华医学会血液学分会、临床营养学分会联合修订完成本《2026年巨幼细胞性贫血诊疗指南》。本指南统一疾病定义、分层诊断标准、精准鉴别流程、阶梯化补充治疗、病因根治体系、神经系统并发症防控及特殊人群诊疗规范，全面规范各级医疗机构诊疗行为，提升我国巨幼细胞性贫血早筛、精准诊疗、并发症防控、根治防复发的整体规范化水平。

一、定义、发病机制与流行病学特