肝豆状核变性的诊疗常规课件PPT.pptxVIP

肝豆状核变性主讲人：XXX2026年08月19日

目录1、诊断依据2、检查方法3、治疗措施

诊断依据

诊断依据（一）?1.发病年龄多在5~25岁发病,10~25岁占85%,最迟于40~50岁发病,5岁前与50岁后几乎不发病。隐袭起病,儿童期以肝脏受累为主,随着年龄增长,神经精神症状则愈来愈明显。?2.肝症状。肝病变常早于中枢神经系统,主要是肝大和黄疸,少数有大片状肝坏死。10%~30%表现为慢性肝炎。?3.神经精神变化。由脑基底部豆状核萎缩、软化及棕灰色沉着最明显,临床以锥体外系运动障碍最为常见,多有不自主运动及肌强直,如震颤、多动症、肌强直、构音困难及精神症状。?4.角膜色素环(K-F环)。90%以上为阳性,是诊断本病的主要体征,也是早期诊断的重要依据,经治疗后可消失,故亦是判断病人疗效的指标之一。

诊断依据（二）?5.常有溶血、肝衰竭、骨关节变性、肾功能改变。?6.血铜11μmol/L,铜蓝蛋白降低,尿射性铜负荷实验。

检查方法

检查方法（一）?1.血铜、血铜蓝蛋白测定。?2.尿铜测定。?3.肝脾B型超声、四肢关节X线检查,头颅CT检查。?4.有关溶血性疾病检查。

治疗措施

治疗措施（一）原则应为早期、长期使用驱铜药物。?1.减少铜的摄入减少进食含铜多的食物,如动物肝、鱼、贝类海产品、豆类、花生、胡桃、巧克力、咖啡、蘑菇等。?2.促进尿铜排泄?(1