珠蛋白生成障碍性贫血的诊疗常规课件PPT.pptxVIP

珠蛋白生成障碍性贫血主讲人：XXX2026年08月19日

目录1、诊断依据2、检查方法3、治疗措施

诊断依据

诊断依据（一）?1.属常染色体不完全显性遗传性疾病,常有慢性溶血性贫血病史及阳性家族史。?2.有溶血证据,轻型无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大;中间型及重型具有不同程度溶血、贫血症状、腹胀、肝脾大、发育迟缓、骨骼改变。?3.实验室依据?(1)小细胞低色素贫血,红细胞大小不等、形态不一,可见靶形、泪滴形红细胞、有核红细胞和红细胞碎片等,网织红细胞正常或增高,白细胞与血小板正常。?(2)骨髓象示红系增生活跃,以中、晚幼红细胞为主,粒、红细胞比例倒置。轻型病例改变可不明显。?(3)红细胞渗透脆性试验减低,在0.2%甚至更低的低渗盐水中才能完全溶解。轻型可正常。

诊断依据（二）?(4)其他实验室特异性依据:①血红蛋白电泳。分离出血红蛋白H或血红蛋白Bart是诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)的重要依据,β-珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白A2与血红蛋白A之比值明显升高。②抗碱血红蛋白测定。在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血明显增高可达60%以上,是诊断重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。血红蛋白Bart亦具抗碱特性,但增幅低于血红蛋白F。③酸洗脱试验。是测定血红蛋白F的简单方法。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中大部分红细胞呈鲜红色,轻型则极少且颜色深浅不一。④包