基因与遗传病肾上腺病遗传课件.pptxVIP

医学遗传学基因与遗传病：肾上腺病遗传课件从遗传基础到临床实践汇报人医学遗传学教研室

课程导览01遗传学基础基因、遗传病核心概念与遗传模式02肾上腺病遗传机制关键肾上腺疾病的遗传学解析03临床关联与展望遗传诊断、遗传咨询与前沿方向

CHAPTER遗传学基础从基因到表型建立基因、遗传病与遗传模式的核心框架01

基因是遗传信息的载体以上为后续遗传病分析的核心概念框架基因是携带遗传信息的基本单位，位于染色体特定位置上，其化学本质是DNA片段等位基因同源染色体位于同源染色体相同座位上的一对基因等位关系可相同或不同基因型与表型基因型个体携带的基因组合表型基因型与环境共同作用的外在表现基因组规模基因数量约含2万个编码蛋白质的基因染色体分布分布于23对染色体基因突变分子基础遗传病发生的分子基础突变类型点突变、缺失、插入与拷贝数变异

遗传病五大类型概览遗传病按病因与遗传特点可分为五类，差异显著。肾上腺遗传病多数属于单基因病是本章后续分析的重点。五类遗传病分类对比：染色体病/单基因病/多基因病/线粒体病/体细胞遗传病差异显著，各具特征。5遗传病类型按病因与遗传特点构成对比染色体病数目或结构异常单基因病单个基因突变多基因病基因+环境共同作用线粒体病母系遗传体细胞遗传病不传给后代

单基因病的四种遗传模式单基因病的传递遵循孟德尔定律，主要分为四种模式：掌握遗传模式是进行家系分析与遗传咨