《染色体数目异常和结构变异命名规范》.docxVIP

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染色体数目异常和结构变异命名规范

1范围

本文件规定了人类正常基因组、染色体数目异常、基因组结构变异、纯合区域、单亲二体以及复杂结构变异的命名规范。

本文件适用于核型分析、染色体芯片分析、高通量测序及光学基因组图谱检测技术所检出的染色体异常的命名。

本文件不适用于荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术，其他检测技术可参考本文件实施。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

核苷酸nucleotide

构成核酸的基本单位，由三部分组成：五碳糖、磷酸和环状的含氮碱基。

[来源：GB/T30989—2014，3.3]

3.2

参考序列referencesequence测序片段对应的物种基因组序列。

[来源：GB/T35890—2018，3.11]

3.3

核型分析karyotypinganalysis

对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析。

3.4

染色体芯片分析chromosomalmicroarrayanalysis

基于核酸分子杂交原理，通过高通量特异性核酸探针对全基因组进行高分辨率检测的技术。根据芯片设计分为基于微阵列的比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization，aCGH）和单核苷酸多态性微阵