转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识总结2026.docxVIP

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识总结2026.docx

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识总结2026

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一类会累及心脏、周围神经等多器官的进展性疾病，疾病进展可危及生命。国内临床对本病认知有限，漏诊、误诊情况多见。本共识由多学科专家结合国内临床实际与现有循证证据撰写，重点规范ATTR的筛查、识别与诊断流程，助力临床实现早诊早治，改善患者生存质量。

一、疾病分型与流行病学

ATTR依据TTR基因是否存在致病突变分为两类，遗传型（ATTRv）为常染色体显性遗传，野生型（ATTRwt）无基因突变。

遗传型ATTR（ATTRv）：全球报道约5万例，已发现130余种致病突变。国内患者最常见突变是Val30Met，其次为Ala97Ser。不同突变亚型生存预后差异明显，未经治疗，心肌病亚型与周围神经病亚型患者中位生存期各不相同。

野生型ATTR（ATTRwt）：全球报道2030万例，好发于75岁以上老年男性。多项国外数据提示，老年人群、射血分数保留心衰合并左室增厚群体中该病并不少见，我国暂无准确流行病学数据，临床确诊病例偏少。未接受干预的ATTRwt患者中位生存期仅3.64.8年。

二、临床表现特点

ATTR属于全身性疾病，不同器官受累会出现多样化、缺乏特异性的表现。

心脏：心力衰竭、主动脉瓣狭窄、各类心律失常，严重时出现晕厥、心源性猝死；