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临床培训课件肝豆状核变性临床诊疗精要汇报人临床教学组

内容导览01疾病总览流行病学特征与历史沿革02病理与临床发病机制与临床表现谱系03诊断与治疗诊断流程与治疗策略选择04长期管理随访监测与预后改善

疾病总览认识一种可治的遗传病从流行病学到疾病本质，建立肝豆状核变性的整体认知框架01

一种可治的铜代谢遗传病肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病可防可治这是一种少数可有效治疗的遗传代谢病，识别的意义远大于治疗的难度关键认知：这是一种少数可有效治疗的遗传代谢病，识别的意义远大于治疗的难度疾病认知2项疾病定义常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病核心缺陷ATP7B基