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2026版CSCO神经纤维瘤诊疗指南

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）是一组常染色体显性遗传性肿瘤易感综合征，主要包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和施万细胞瘤病（SWN）。2026版CSCO指南基于国内外最新循证医学证据、靶向药物进展及多学科诊疗（MDT）模式，对神经纤维瘤的筛查、诊断、治疗及随访进行了系统更新。本指南适用于所有疑似或确诊神经纤维瘤病的患者，强调基因型-表型关联、个体化治疗及全生命周期管理。

1.概述与分子基础

NF1由位于17q11.2的NF1基因致病性变异引起，其编码的神经纤维瘤蛋白（Neurofibromin）是RAS-