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噬血细胞性淋巴组织细胞增多症诊断与治疗指南要点总结2026

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一种进展迅速、高致死性的过度炎症反应综合征，由淋巴细胞和巨噬细胞过度活化、大量释放细胞因子所致，表现为发热、脾大、血细胞减少及多脏器损害。本指南由中华医学会血液学分会淋巴细胞学组等多家学术组织联合制订，在2022版基础上更新，围绕分类、诊断标准、实验室检查、治疗策略和疗效评估等11个方面形成16条推荐意见。

一、疾病分类（推荐意见1）

1.?分类依据：按照是否找到HLH相关的基因缺陷，分为原发性（遗传性）和继发性（获得性）两类（1A）。

2.?原发性HLH：由遗传性淋巴细胞颗粒依赖性细胞毒功能、细胞信号转导、炎性小体激活等相关基因的致病性变异引起，包括家族性HLH（FHL-2至FHL-5）及XLP、Griscelli综合征、Chédiak-Higashi综合征等免疫缺陷相关类型。

3.?继发性HLH：由感染、肿瘤、风湿免疫病、免疫靶向治疗等诱因所致的严重炎症反应综合征；继发性HLH也存在一定的基因背景，在“二次打击”后可表现HLH相关临床表现。

4.?常见继发诱因：

（1）感染相关：我国最常见的诱因，EB病毒（EBV）感染最多见；

（2）肿瘤相关：以淋巴瘤最常见，尤其NK/T细胞淋巴瘤、血管免疫母T细胞淋巴瘤、皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤、血管内大B细胞淋巴瘤；少数见于胃癌、胸腺癌等实体