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非小细胞肺癌（NSCLC）EGFR基因检测

EGFR突变是晚期NSCLC最重要的可靶向驱动基因，阳性患者可以使用EGFR-TKI靶向药，相比化疗疗效更好、副作用更小；所有肺腺癌、含腺癌成分NSCLC都推荐常规做EGFR检测；不吸烟鳞癌也建议检测。

?一、哪些人需要检测

强推荐：病理为肺腺癌、腺鳞癌、含有腺癌成分的NSCLC（无论吸烟、性别）

建议：晚期鳞癌，尤其不吸烟、小活检标本的鳞癌

耐药后复查：一代/二代EGFR-TKI治疗进展后，需要复测（重点查T790M）；三代TKI耐药后建议NGS全面检测耐药机制

注意：EGFR蛋白免疫组化（IHC）不能用来判断能不能用TKI，不能替代基因检测

??二、标本选择（优先级）

首选：肿瘤组织（FFPE石蜡块/白片）：手术标本、穿刺活检、支气管镜活检组织，准确度最高；病理医生先评估肿瘤细胞占比，细胞太少会假阴性

备选：血浆ctDNA（外周血）：组织无法获取、标本不足、不耐受穿刺时使用；特异性高，但灵敏度低于组织，阴性不能完全排除突变，必要时再取组织复核

细胞学标本（胸水细胞块等）：合格细胞块也可检测

血液ctDNA阴性≠没有突变，组织仍然是金标准

??三、需要检测的EGFR位点（外显子18~21）

敏感突变（对TKI有效）

19外显子缺失（19del，最常见）

21外显子