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平滑肌肉瘤诊断与治疗管理总结2026

平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma，LMS)是一种显示平滑肌分化的恶性间叶性肿瘤，约占软组织肉瘤的10%至20%。该病最常发生于子宫、腹膜后和四肢，也可发生于包括骨在内的其他部位。由于子宫平滑肌肉瘤占全部病例的相当比例，该病在女性中更为常见。非子宫平滑肌肉瘤的发病率通常随年龄增长而上升，在70岁左右达到高峰；相比之下，子宫平滑肌肉瘤的发病年龄范围更广，发病高峰位于50岁年龄段。平滑肌肉瘤最常转移至肺和肝，5年总生存率约为50%，并因原发部位不同而有所差异。本文所讨论的范围聚焦于软组织和内脏平滑肌肉瘤，不包括原发性骨平滑肌肉瘤及其他罕见变异型。

在基因组层面，平滑肌肉瘤的特征是复杂核型、染色体不稳定以及肿瘤抑制基因的反复改变，最常见的是TP53和RB1。尽管已有研究描述了具有潜在预后意义的分子异质性，但相关分子特征尚未纳入常规临床实践。过去20年间，软组织肉瘤的管理逐步向亚型适配策略演进，这在很大程度上得益于国际协作研究。就平滑肌肉瘤而言，不断积累的证据优化了晚期疾病的治疗策略，并明确了新辅助放疗似乎不能使可切除的腹膜后原发肿瘤获益。鉴于生物学认识和治疗方法的近期进展，以及平滑肌肉瘤本身的分子复杂性，建立共识驱动的管理路径对于协调治疗、整合新兴证据和确定未来研究重点至关重要。为此，一个全球性协作网络得以建立，汇集了来自全球参考中心的肉瘤专家