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《尿石症的诊断和治疗（2025EAU指南）》核心要点

2025版EAU尿石症指南主体沿用2024版框架，最大更新：新增【遗传因素与检测】独立章节，其余诊断、药物、手术、代谢预防部分维持原有循证推荐等级。

一、核心更新：遗传与基因检测（新增章节）

推荐做基因检测人群

发病年龄≤25岁尿石症患者

成人＞25岁，反复复发结石、双侧结石、家族结石史，怀疑遗传性/代谢性结石

尿草酸排泄≥80mg/24h，怀疑原发性高草酸尿症PH

临床要点

优先下一代测序（NGS），检测需结合代谢评估+遗传咨询；确诊后建议家系筛查。

原发性高草酸尿PH?1：部分患者大剂量维生素B6（吡哆醇5?20mg/kg?d）有效；RNAi靶向药物Lumasiran用于PH?1，降低内源性草酸生成；成人每日液体摄入目标3.5?4.0L。

二、诊断评估

1.影像学

急诊肾绞痛：超声为一线首选（无辐射），不能因等待影像延误镇痛与急救；

高危（孤立肾、发热、诊断存疑）必须紧急评估。

低剂量平扫CT：结石精准评估金标准；超声无法明确时采用；评估结石大小、密度、位置、肾解剖。

KUB平片：区分不透X线/透X线结石，不做首选筛查。

妊娠：优先超声，CT严格限制。

2.实验室与结石分析

基础检查：尿常规、肾功能、电解质；复发结石必须做24h尿代谢分析。

结石成分分析是金标