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儿科遗传代谢疾病试题及答案

一、选择题（单句型最佳选择题，每题1分，共20分）

请从每道题的五个备选答案中选择一个最佳答案。

1.我国新生儿疾病筛查技术规范中，属于法定常规筛查的遗传代谢性疾病是

A.糖原累积病Ⅰ型

B.苯丙酮尿症

C.肝豆状核变性

D.甲基丙二酸血症

E.黏多糖病Ⅰ型

2.经典型苯丙酮尿症的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体母系遗传

3.苯丙酮尿症新生儿足跟血筛查的标本采集时间要求是

A.生后24小时内

B.生后48小时内

C.生后72小时至7天，充分哺乳8次以上

D.生后1个月

E.生后3个月

4.为避免不可逆脑损伤，经典型苯丙酮尿症患儿启动低苯丙氨酸饮食治疗的最佳时间窗是

A.生后1个月内

B.生后3个月内

C.生后6个月内

D.生后1岁内

E.典型临床症状出现后

5.肝豆状核变性（Wilson病）的核心发病机制是哪种微量元素代谢障碍

A.铁

B.铜

C.锌

D.铅

E.镁

6.肝豆状核变性最具特异性的诊断体征是

A.肝脾大、肝功能异常

B.锥体外系运动障碍

C.角膜K-F环

D.肾小管功能损伤

E.发作性溶血性贫血

7.21-三体综合征（唐氏综合征）最常见的核型类型是

A.标准型：47,XX(XY),+21

B.