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NCCN临床实践指南：遗传与家族高风险评估要点归纳(2027.v1)

CATALOGUE目录02基因检测策略与Panel选择01遗传风险评估标准与指征03检测结果的解读与遗传咨询04乳腺癌与卵巢癌风险管理05胰腺癌与前列腺癌风险管理06家族成员随访与系统化管理

01PART遗传风险评估标准与指征

家族史收集与系谱分析要求数据动态更新家族史信息具有时效性，随着亲属年龄增长及新发肿瘤病例出现，需定期重新采集并动态更新系谱图，确保风险评估模型输入参数的准确性，避免遗漏新发高危指征。高危亲属追溯精准识别家族中具有早发肿瘤史或多原发恶性肿瘤史的个体，尤其是确诊年龄较轻的直系亲属，其致病性变异携带概率显著增加，是判定家族遗传倾向的核心依据。多代系谱构建构建至少三代父系与母系家族史图谱是评估的基础，需详细记录各级亲属的恶性肿瘤发病情况、确诊年龄及双侧原发灶信息，以全面捕捉常染色体显性遗传特征。

任何年龄确诊的多原发乳腺癌（含双侧或同侧多个原发灶）均被纳入检测指征，不再受既往诊断年龄限制，此举显著提升了具有复杂肿瘤病史患者的致病性变异检出率。02对于不符合其他标准的≤65岁乳腺癌患者，新增可考虑进行多基因检测的建议，此类人群检出致病性变异以中等外显率基因为主，需经验丰富团队参与检测前后管理。03基于多中心队列研究证实叶状肿瘤患者存在较高种系致病性变异检出率，指南首次将恶性叶状肿瘤纳入遗传风险评估