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孕妇无创基因检测知情同意书

一、前言：为什么需要这份文件

无创产前基因检测（NIPT）通过抽取孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿染色体数目异常风险，是目前临床应用最广的胎儿染色体筛查方法。任何医疗行为都有适应范围、技术边界和残余风险，您签署本同意书，不代表放弃法定权利，而是确认您已完整理解“检测能做什么、不能做什么、结果意味着什么”。在您做出知情选择前，请务必逐条阅读以下内容，如有疑问，随时向医务人员提出。

本检测是筛查而非诊断。筛查阳性结果不能直接作为终止妊娠的依据，必须通过产前诊断（羊水穿刺/绒毛穿刺）进行染色体核型分析确认。

二、检测原理与技术说明

2.1生物学原理

?孕妇外周血浆中存在游离DNA片段，其中约5%~30%来源于胎盘滋养层细胞，本质上代表了胎儿基因组信息。

?通过高通量测序对血浆中全部游离DNA进行测序，将获得的序列比对至人类参考基因组，并统计目标染色体的相对浓度。

?若某条目标染色体（如21号）的测序reads比例显著高于预期参考区间，则判定该染色体数目可能异常（如21-三体）。

关键一点：NIPT检测的是胎盘DNA信号，而胎儿与胎盘在极少数情况下染色体不一致（限制性胎盘嵌合），这是产生假阳性/假阴性的重要原因之一（详见第六节）。

2.2检测技术路线（以本机构所采用技术平台为例）

?采样：采集孕妇外周血8~10m