神经系统罕见病诊疗指南（2026）.docx

神经系统罕见病诊疗指南（2026）

1范围

本指南针对发病频率1/50000的神经系统罕见病，规范了临床识别、诊断流程、鉴别要点、分层治疗及长期管理方案，适用于各级医疗机构神经内科、神经外科、儿科、遗传咨询科医务人员，为临床诊疗决策提供循证依据。本指南纳入2020-2025年全球新确诊分类、获批治疗方案的12类中枢/周围神经系统罕见病，所有推荐意见基于GRADE分级（1A为强推荐高质量证据，2B为弱推荐中等质量证据）。

2术语与定义

神经系统罕见病指病变累及中枢神经系统、周围神经、神经肌肉接头或肌肉，患病率低于1/50000的单基因遗传病、自身免疫性罕见病、获得性罕见病，其中85%为单基因