新生儿遗传代谢病筛查指南（2026）.docxVIP

新生儿遗传代谢病筛查指南（2026）

一、筛查概述

新生儿遗传代谢病（InheritedMetabolicDiseases,IMD）是因单基因突变导致代谢通路阻断，引发小分子物质蓄积或生理活性物质缺失的一类疾病，整体人群发病率约1/1000，是新生儿致死、致残的重要病因。多数IMD在新生儿早期无特异性临床表现，一旦发病已造成不可逆的脑损伤、器官损伤，因此早筛查、早诊断、早干预是降低病死率、改善远期预后的核心手段。

本指南基于《中华人民共和国母婴保健法》要求，整合2014年版《新生儿疾病筛查技术规范》、2022年《中国新生儿遗传代谢病筛查专家共识》及近年国内外循证医学证据更新制定，适用于各级医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查，旨在规范筛查流程、扩大筛查获益、降低出生缺陷发生率。

根据我国现有疾病负担数据：我国每年出生新生儿约1000万，IMD患儿每年新增约1万~1.2万，其中30%以上患儿在出生后1年内死亡，50%存活患儿遗留不可逆智力发育障碍、运动发育障碍。规范筛查可使90%以上筛查阳性患儿获得早期干预，智力发育水平达到正常同龄人标准，筛查投入产出比约为1:8.6，具有极高的卫生经济学价值。

二、筛查适应证与筛查策略

（一）筛查适应证

所有活产新生儿均需接受新生儿遗传代谢病筛查，无论分娩方式、胎龄、出生体重。对于以下特殊人群，需强化告知筛查必要性：

1.父母一方或双方明确携带