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生长激素瘤诊疗指南（2026）

一、定义与流行病学

生长激素瘤（growthhormone-secretingpituitaryadenoma,GHPA）是起源于垂体前叶生长激素细胞的功能性垂体腺瘤，过度分泌生长激素（growthhormone,GH）引发外周靶器官胰岛素样生长因子-1（insulin-likegrowthfactor1,IGF-1）合成增加，导致全身软组织、骨过度增生及代谢紊乱。发生于骨骺闭合前者表现为巨人症，发生于骨骺闭合后者表现为肢端肥大症，约5%患者骨骺未完全闭合，兼具巨人症与肢端肥大症表现。

根据2025年中国垂体肿瘤登记数据库最新数据，我国GHPA年发病率为0.8~1.2/10万，患病率为6~9/10万，占所有功能性垂体腺瘤的35%~40%，位居功能性垂体腺瘤第二位，仅次于泌乳素瘤。GHPA好发于30~50岁中青年人群，男女发病率无显著差异；约95%为垂体良性腺瘤，5%为侵袭性GHPA，1%为垂体生长激素细胞癌（定义为存在颅脊髓或远处转移）。约40%的GHPA属于多激素腺瘤，最常合并泌乳素分泌，其次可合并促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素分泌。

二、发病机制

GHPA的发病机制尚未完全阐明，目前认为与遗传突变、表观遗传调控、激素信号紊乱密切相关：

1.体细胞突变：约35%~40%的散发性GHPA存在GNAS基因（20q13.3）激活点突