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自身炎症性疾病诊疗指南（2026）

1概述

自身炎症性疾病（autoinflammatorydiseases,AIDs）是一组由先天免疫系统异常激活导致的，以反复/周期性发热、皮疹、关节炎、血管炎、多器官炎症损伤为核心表现的遗传性疾病，区别于自身免疫病以适应性免疫（T/B淋巴细胞异常活化）为核心发病机制，也区别于感染、过敏等外源性因素诱导的炎症反应。近年来随着高通量测序技术的普及，新的致病基因位点不断被发现，全球AIDs患病率约为1/10000~1/5000，不同亚型差异较大：其中家族性地中海热（FMF）患病率最高，在地中海人群中可达1/400，我国汉族人群AIDs总体患病率约为1/10000，约65%的患者在10岁前起病，延迟诊断时间平均达8.2年，规范化诊疗可显著降低淀粉样变等严重并发症发生率，改善患者长期预后。本指南基于2020年以来国际公认的临床研究证据、国际家族性地中海热组织（INFM）、欧洲抗风湿病联盟（EULAR）、美国风湿病学会（ACR）最新共识，结合我国多中心大样本临床数据（纳入全国23家三甲医院1217例AIDs患者登记数据）制定，供临床医师参考。

2分类与致病机制

2.1分类

根据2025年国际免疫学会联合会（IUIS）最新分类，AIDs分为以下5大类：

1.炎症小体病：炎症小体组装异常，白介素-1β（IL-1β）过度激活，包括家族性地中海热（FM