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真性红细胞增多症诊疗指南（2026）

一、概述与发病机制

真性红细胞增多症（PolycythemiaVera,PV）是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红细胞异常增生为主，常伴有粒细胞和血小板不同程度增多。精准识别并干预PV的自然病程，是阻止致死性血栓事件及延缓向骨髓纤维化或急性白血病转化的核心。

1.1流行病学特征

据全球肿瘤流行病学统计估算，PV的年发病率约为0.4～2.8/10万人。发病年龄中位数为

1.2病理机制

PV发病的核心驱动力是JAK2基因获得性突变，其中JAK2?

?信号通路异常：突变导致JAK-STAT信号通路在无促红细胞生成素（EPO）刺激下持续激活，促使红系、粒系和巨核系细胞过度增殖。

?内皮损伤与血栓形成：异常增多的红细胞导致血液黏滞度显著升高（特别是切变率在50/s时全血黏度常

二、临床表现与风险评估

PV的临床表现具有高度异质性，从无症状的实验室指标异常到致死性血管事件均有可能。必须建立基于血栓风险与症状负荷的双重评估体系，以指导个体化干预。

2.1核心临床表现

1.多血症表现：皮肤、黏膜呈暗红色（特别是唇、颊、鼻尖、手掌），眼结膜显著充血。

2.神经系统症状：头痛、眩晕、耳鸣、视觉异常（如视物模糊、暗点），多由脑血流减少所致。

3.微循环障碍：红斑性肢痛病（手足发红、疼痛、皮温升高，遇冷缓解