医学论文：食管癌术前针灸治疗joubert综合征患儿1例临床报道.docVIP

【关键词】? joubert综合征；针灸；儿童 ?? 1? 病例报告 ??? 1.1? 扼要病史 ??? 杨某，女，4月，家长在患儿2月时发现其双眼不追物体，无目光交流，伴颈软，反应慢，相继至当地医院及北京大学第一医院就诊，查头颅mri提示“小脑下蚓部发育不良”，考虑诊断“joubert综合征不能除外”，为行综合康复治疗收治入我院。查体：双眼追视差，眼球可左右运动，但维持于中线位置较困难，常处于两侧偏斜位置，伴水平眼震，瞳孔对光反射灵敏，反应迟钝，不能追视，不能与人行目光对视，运动发育落后，竖头不稳，俯卧位偶可抬头80°，维持时间短，不能左右转动，胸部不能抬离床面，未能完成肘支撑，不能翻身。双手尚无主动抓物意识，未能过中线活动，手口眼协调模式未建立。四肢肌张力低（按肌张力临床分级法为1级），肌力?级；膝腱反射及跟腱反射正常，踝阵挛阴性。vojta反射：拉起反射阳性，俯卧位悬垂反射阳性，侧位悬垂反射阳性，腋窝悬垂反射阳性。collis水平反射阳性。追问病史，患儿在2～3个月时常有阵发性无明显原因呼吸急促及节律异常。 ??? 1.2? 辅助检查 ??? （1）头颅mri。小脑下蚓部结构发育欠佳，上蚓部尚可，小脑上脚形态可。提示：小脑下蚓部发育不良，考虑不除外joubert综合征可能。见图1（2009年2月4日摄于北京大学第一医院）。a 中线裂征b 磨牙征c 蝙蝠翼征 ??? 图1头颅mri摄片 ??? （2）智力发育商测试(北京gesell法)。社会适应性发育商=26.7，相当于4周；大动作发育商＝56，相当于8.4周；精细动作dq＝71.1，相当于10.7周；语言dq＝42.7，相当于6.4周；个人社交dq＝26.7，相当于4周。 ??? （3）视觉诱发电位（vep）。双眼分别闪光刺激，双侧p1潜伏期均在正常范围内，双侧波形分化不对称，重复性尚可。 ??? （4）眼球b超。左眼轴17.2 mm，右眼轴17.3 mm，双眼形态结构未见异常。 ??? 2? 治疗及结果 ??? 2.1? 头针治疗 ??? 智七针：四神聪穴（百会穴左右前后各1寸处），配合神庭穴、左右两侧本神穴为智七针疗法。视区：前后正中线后点即枕骨粗隆水平旁开1cm处向上引平行于前后正中线的4 cm直线。平衡2区：即脑户穴及双侧脑空穴。治疗期间留针15 min，期间每隔5 min捻针1次，重点为视区的快速捻转。 ??? 2.2? 点穴按摩 ??? 循经点穴：睛明、攒竹、承泣、四白、太阳、太冲、养老、肝俞、脾俞。辅予感知觉刺激按摩法、促肌力恢复按摩法、健脾益气按摩法治疗，以上按摩方案手法按刘振寰教授编制的《小儿脑瘫家庭按摩vcd》中介绍手法进行，包括手、足、心、胸部的抚触、分推，冷热觉刺激，局部肌群的提拿、叩击手法以及摸腹、捏脊、揉三里、中脘等健脾按摩手法。 ??? 2.3? 辅助治疗 ??? 躯体运动训练与盐酸川芎嗪注射液（5 mg，静脉滴注，每日1次，共10 d），活血通络，改善脑微循环，改善脑细胞营养代谢。??? 2.4? 结果 ??? 经治疗30 d，患儿症状有所改善，头控较前好转，颈立直较前完善，头部能左右回旋至45°，俯卧位抬头可达90°，眼球运动控制有改善，已能追视物体，眼球可于中线位维持约5 s，能与家长对视0.5 min，看见亲人能微笑。 ??? 3? 讨论 ??? joubert综合征（joubert syndrome，js）是在1969年由joubert等首次报道，1977年boltshauser和isler又报道了３例相似病例，并予命名为js1的一种少见的多基因常染色体隐性遗传病，国内仅见报道11例2，1992年由saraiva和baraiser提出本病的5项诊断标准，必须具备小脑蚓部发育不全、张力减退、发育迟缓这3项；异常呼吸、异常眼运动2项中至少存在1项3，其中小脑蚓部发育不全诊断依靠影像学检查，其特征性表现有“磨牙征（molar tooth sign）”“中线裂征（midline cleft）”和“蝙蝠翼征（bat|wing）”或称“三角征（triangular shaped）”4。本例患儿mri阅片有明确小脑下蚓部发育不全，入院后认真仔细观察临床症状体征及反应，经科室病例讨论认为符合临床诊断标准，明确诊断为joubert综合征。 ??? 由于joubert综合征为一种罕见的颅脑先天性发育畸形，其病变主要在小脑蚓部5，目前国内外报道中对joubert综合征的治疗尚无明确治疗方法。本例患儿治疗以传统针灸按摩方法为重点，根据中医理论，头部为诸阳之会，脑为髓海、元神之府，是脏腑经络功能活动的主宰，是调节全身气血的重要部位，故头部针刺治疗可以促进脑功能恢复，智七针能起到醒神益智之功，配合大脑皮层相应功能区投影部位的视区及平衡2区能激发视觉中枢及小脑