第五届亚太地区新生儿疾病筛查国际学术研讨会概论.pdfVIP

维普资讯 - 350 · 2005年 5月第 43卷第 5期 ChinJPediatr。M8y2005，V0l43，No．5 ． 学 术 动 态 ． 第五届亚太地区新生儿疾病筛查国际学术研讨会概述 杨艳玲 第五届亚太地区新生儿疾病筛查国际学术研讨会(The 的社会效益，并大大促进了相关疾病的遗传学研究。 5thAsiaPacificRe~onalMeetingoftheInternationalSocietyfor 新生儿筛查是一项群体工作，需要医疗、管理、家长、社 NeonatalScreening)，于2004年9月 14—17日在上海召开。 区等多方参与，必然牵涉一系列伦理与社会问题。日本通过 本届研讨会的主题是 “新生儿疾病筛查一从实验室到社 近3O年的新生儿筛查为国家节约了大量的医疗、特殊护理 会”。从新生儿疾病筛查的法规、管理、筛查、诊断、治疗、新 与教育等支出，成本／效益比达到 1：1．8。健康成长的患儿 技术、质量控制等多方面进行了深入的交流，内容丰富，涵盖 成年后从事各行各业，进一步为社会创造了财富。但是，在 了新生儿疾病筛查各个领域。 筛查病种的选择、滤纸干血片的保存与利用等方面各国都遇 本届会议共有来 自22个国家和地区的323名代表参 到了伦理学问题。北京市新生儿疾病筛查中心回顾了82例 加，其中国内代表224位，会议收到论文207篇，是历届亚太 遗传性高苯丙氨酸血症患者的随访情况，积极配合治疗的患 地区新生儿疾病筛查国际学术研讨会规模最大的一次。国 儿发育商 (DQ)平均为 100．8，而不配合治疗 的患儿只有 内外著名专家就新生儿疾病筛查的管理、相关疾病的筛查与 73．5，家长对治疗的依从性对患儿的长期预后有明显的影 诊治、新生儿疾病筛查与儿童保健、医学遗传学与公共卫生 响，呼吁加强科普宣传与家长教育。我国台湾同行建议重视 等社会问题作了专题讲座。国际新生儿筛查学会主席 Jean— 家长在新生儿筛查中的监督作用，强调信息提供者系统培训 LouisDhondt以“是否从表型到基因型进行筛查”为题总结 在质量控制中的重要性。 了国际新生儿筛查 的现状与展望。澳大利亚 Bridget 2．新生儿疾病筛查的方法学、管理、质量控制：近年来 Wilcken、美国HarveyLevy分别就新生儿筛查的未来、遗传 质谱分析、基因分析等新技术在亚太地区新生儿筛查领域逐 代谢病的治疗与预后作了演讲。首都儿科研究所朱宗涵教 步应用，筛查效率、质量明显提高。上海第二医科大学新华 授、卫生部基层卫生与妇幼保健司领导回顾了中国新生儿疾 医院儿科医学研究所顾学范教授报告了串联质谱分析技术 病筛查2O余年来 “从实验室到社会”的发展历程，总结了新 在中国新生儿疾病筛查和遗传代谢病高危筛查中的应用，北 生儿疾病筛查在防治出生缺陷、提高中国儿童健康水平方面 京、广州几家医院分别报告了近年来运用气相色谱质谱联用 的贡献。会议的12个讨论专题是：苯丙酮尿症、四氢生物蝶 分析进行高危筛查的结果，并就甲基丙二酸尿症、多种羧化 呤缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增 酶缺乏症的诊断、治疗与分子生物学研究进行了交流。这些 生症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、尿素循环障 成果大大缩短了我国与先进国家的差距。美国EdwinNaylor 碍、有机酸尿症和脂肪酸氧化障碍、黏多糖病、听力缺陷、新 教授介绍了运用DNA检测进行遗传代谢病二级筛查的经 生儿筛查的质量控制、串联质谱和气相色谱／质谱分析的应 验。丹麦 自1982年起将新生儿筛查后剩余的血样冷冻保 用。与往届相比，我国同行在研究广度与深度方面都得到了 存，已经成为重要的遗传学研究资料库。随着化学分析