肥厚型心肌病的治疗进展.pdfVIP

68 ●深圳信立泰专栏● 《中国医学前沿杂志 （电子版）》2013 年第5 卷第10 期 肥厚型心肌病的诊疗进展 解培顺，周长伟 （梁山县人民医院　内七科，济宁　272600 ） 【摘要】肥厚型心肌病 （hypertrophic cardiomyopathy ，HCM ）是以左心室 （或）右心室肥厚为特征， 常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的一种常染色体 显性遗传病，本病常有明显家族史 （约占1/3 ），目前被认为是常染色体显性遗传疾病。根据安静及负 荷状态下左心室腔与主动脉瓣下压力阶差，HCM 可分为梗阻性肥厚型心肌病、非梗阻性肥厚型心肌 病和隐匿梗阻性肥厚型心肌病。近年来，有关HCM 的诊疗已取得了较大的进展。 【关键词】肥厚型心肌病 ；分子水平研究；新进展 1　分子机制 断；24 小时动态心电图能够指导HCM 的危险分级。 [4] 肥厚型心肌病 （hypertrophic cardiomyopathy ， 除此之外，由于HCM 是常染色体显性遗传病 ， HCM ）发病的分子学基础是编码 “肌小节”其相 携带有突变基因的人出现肥厚型心肌病的概率高达 关肌纤维蛋白的基因发生突变[1] ，从而激活非心肌 95%，我们可以通过基因检测作为辅助诊断，同时 [2] 细胞的增殖和纤维化，导致HCM 的病理表型 。 也可对HCM 患者家属进行鉴定筛查。 目前在已经明确导致HCM 的8 个基因中发现1400 3　临床治疗 多个基因突变位点[3] 。Kelly 等发现这些多基因突 HCM 临床表现多样，治疗因人而异。目前内 变的患者临床症状更加严重，包括发病时间早，进 科药物治疗仍为首选，但相当一部分患者对药物反 展迅速等，提示多基因突变可能是评估HCM 严重 应无效，此种情况下需考虑其他干预方式，如手术、 程度的标志。Orense 等提出编码RAAS 蛋白基因 酒精消融或双腔起搏治疗等协助治疗。 的多态性是HCM 的调节因素之一。在HCM 患者 β 3.1　药物治疗　 受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙 中还存在其他的基因突变，但还没有充分证据表明 拮抗剂，对无症状的HCM 或症状明显的非梗阻性 这些基因突变能导致肥厚型心肌病，随着研究的 肥厚型心肌病及梗阻性肥厚型心肌病患者可明显改 进展，还会发现更多的致病基因，并进一步明确 善心绞痛、呼吸困难、先兆晕厥等症状。对于延缓 HCM 的病因。 和逆转心肌重构亦有一定作用。心房颤动 （房颤） 2　临床诊断 是梗阻性肥厚型心肌病的常见并发症，对于有症状 为明确HCM 的诊断，可通过其症状、体征、 伴有房颤或室上性心动过速的HCM 患者建议应用 心电图、超声心动图、胸部X 线检查进行诊断并 胺碘酮控制心室率，以预防致死性心律失常的发生， 与高血压心脏病、冠心病、先天性心血管病、主动 减少猝死发生率；持续房颤或反复发作者应同时给 脉瓣狭窄等相鉴别。心脏MRI 敏感性比超声心动 β 予抗凝治疗 ；伴有严重心力衰竭的患者应从 受体 图要高，尤其适用于非典型部位和心尖部HCM 的 阻滞剂和维拉帕米逐渐转为抗心力衰竭治疗 ：包括 诊断。冠状动脉血管造影成像可排除或鉴别是否共 洋地黄、血管紧