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4544 中国妇幼保健 2009年第24卷 附表 河南省 1998—2008年PKU发病情况 统计的发病率 1／11144 ，高于我省2000年统计的发病率 1／ 11695 ，高于江西省2006年统计的发病率 1／17855、4，我 省PKU发病率较高可能与以因素有关 ：①河南省农村人 口 多，偏远地区经济教育落后，近亲结婚多，遗传病发生率高。 ②第一胎为PKU未筛查，第二胎及早参加筛查仍为 PKU患 儿 。 河南省 PKU发病，北方高于南方，这与全国PKU发病北 高南低 的趋 势相 同 ]。PKU患儿属二胎的 占患儿总数 的 63．3％，提示二胎生育时应及早做产前诊断和新生儿筛查， 以降低残疾儿发生率。 河南省 目前的筛查率为 15％左右，有大部分孩子未做筛 查而错过最佳治疗时机导致痴呆和残疾 ，研究对象中，201例 患儿均有不同程度的智力损伤。河南省需加大新生儿筛查力 度，特别是北方地区、二胎生育、有家族史的更要参加新生 儿筛查或产前诊断，对降低残疾儿发生率，提高河南省出生 人 口素质有重要意义。 2．2 PKU群体分布 用描述性统计频数分布的4分位数统计 4 参考文献 分析得出，河南省 PKU发病较高的地区主要在河南省北部的 1 SufiverCR．Themetabolicbasisofinheriteddisease[M]．6thed．New 几个城市：郑州 、开封、新乡、安阳、鹤壁 、濮阳等。 York：McGraw—Hill，1989：495—533 2．3 PKU患儿构成 男174例 ，女 126例，男女发病比例为 2 顾学范，王治国．中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性 甲状腺 1．38：1，汉族296例，回族3例，维吾尔族 1例；经典型PKU 功能减代症的筛查 [J]．中华预防医学杂志，2004．38 (2)：99 295例，非经典型5例 ，非经典型PKU 占PKU总数的1．7％， 3 赵德华，张 展 ，汤有才 eta1．河南地区苯丙酮尿症的筛查和治 与全世界平均水平 1％～2％基本相同。 疗 [J]．河南医学研究，2000，9 (1)：78 2．4 PKU患儿家庭调查 300例PKU患儿4代家庭中有PKU 4 姚力诺．江西省甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症筛查与治疗 [J]． 患者或疑似PKU患者 51例，占PKU患儿的 17．O％，300例 中国优生 与遗传杂志，2006，14 (12)：111，108 PKU患儿属二胎 190例，占PKU患儿的63．3％，近亲结婚者 5 何德阳，王丽德，徐 筠 ．苯丙酮尿症的特殊饮食治疗 [M]． 10例，占PKU患儿3．3％。 北京大学医学出版社，2006：4～5 3 讨论