河南汉族人群男性不育与Y染色体缺失相关性分析.pdfVIP

· 24 · 医药论坛杂志 2011年 10月 第32卷 第2Q塑 河南汉族人群男性不育与 Y染色体缺失相关性分析 李兴武 ，崔元戎 ，马宇飞 ，郭--乙t4-红 ，丁一。，陈辉 1．郑州大学基础医学院，郑州 450052； 2．郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室；3．郑州大学第一附属医院生殖中心 摘要：目的 探讨男性特发性无精子症和少精子症与 Y染色体无精子症因子 (AZF)微缺失的关系。方法 采 用聚合酶链反应技术对208例特发无精子症与少精子症患者和 183例正常男性及 l0例正常女性 Y染色体上 AZF基因 (STS)上的3个位点 SY86、SY127、SY254及内参基因SRY、ZFY进行检测。结果 208例无精子症与 少精子症患者 中共检出Y染色体微缺失 25例 ，缺失率为 12．02％。其 中48例无精症患者 中发现 10例 (20．8％)，160例少精症患者中发现 15例 (9．38％)。183例正常男性未检测出微缺失，l0例正常女性仅有ZFY 片段。结论 AZF缺失是特发性无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一，对无精子症和少精子症患 者有必要进Y染色体微缺失的常规检测。 关键词：男性不育；Y染色体缺失 ；特发性无精子症；少精子症 中图分类号：R446．6 文献标识码：B 文章编号：1672—3422(2011)20—0024—04 AnalysisofrelationshipbetweenY chromosomemicrodeletions andmaleinfertilityinHanpeopleofHenanpopulation LIx g—WU，CUIYuan—rong，MA Yu一 t，GUO Yi—hong，DING Yi，CHEN Hui BasicMedicalCollegeofZhengzhouUniversity，Zhengzhou450052，China ABSTRACT Objective ToevaluatetherelationshipbetweenYchromosomeazoospermiafactor (AZF)microdeletionandidiopathicazoospermia／oligospermiainmales．Methods Thethreesites includingSY86，SY127，SY254andSRY，ZFY regionsofY chromosome in208casesofidiopathic azoospermicandoligozoospermic，183normalmalecontrol，10normalfemalecontrolweredetectedby STS—PCR．Results Microdeletionsweredetectedin12．02％ (25／208)infertilemenwithidiopathic azoospermiaoroligozoospermia，which10cases(20．8％)werefoundin48azoospermicpatientsand 15cases(9．38％)werefoundin160oligozoospermicpatients．183casesoffertilemendidnotdetect themicrodeletions；10casesofnormalwomenonlyhaveZFY fragment．Conclusions Themicrode— letionofAZFisamajorcauseofidiopathicazoospermiaandoligozoospermialeadingtomaleinfertility． Itisnecessaryto carry outtheroutine screeningofY chromosomemierodeletion to the idiopathic azoospermia ／oligoseprmiapatients． KEY W ORDS Maleinfertility；Y —Mierodeletion；Idiopathicaz